Διαχείριση και προκλήσεις των σπάνιων νοσημάτων

Abstract

Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν αντικείμενο μεγάλου επιστημονικού και υγειονομικού ενδιαφέροντος που βρίσκεται σε έξαρση τα τελευταία χρόνια. Βάσει βιβλιογραφίας, καταγράφονται περισσότερες από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες παθήσεις, που επηρεάζουν αθροιστικά πάνω από το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περισσότερο από 400 εκατομμύρια ανθρώπους, δημιουργώντας έτσι ένα υψηλό παγκόσμιο ζήτημα οικονομικής, κοινωνικής και υγειονομικής επιβάρυνσης. Ενώ οι επιπτώσεις των σπάνιων ασθενειών ποικίλλουν, πολλές έχουν σοβαρές συνέπειες για την υγεία καθώς ένα μεγάλο ποσοστό είναι εκφυλιστικό και απειλητικό για τη ζωή. Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τόσο οι άνθρωποι που ταλαιπωρούνται από τις σπάνιες παθήσεις όσο και τα υγειονομικά συστήματα προκειμένου να τις διαχειριστούν με βιώσιμο και αποτελεσματικό τρόπο είναι τεράστιες και πρωτίστως συνδέονται με: τη διαγνωστική οδύσσεια του ασθενή, δηλαδή τη μεγάλη καθυστέρηση από την εμφάνιση των συμπτωμάτων μέχρι την οριστική διάγνωση, τη σωματική, ψυχολογική και συναισθηματική επιβάρυνση που νιώθουν οι ασθενείς και οι οικογένειες τους με αποτέλεσμα την υποτίμηση του ποιότητας της ζωής τους τη σωστή διαχείριση και την εξειδικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση, λαμβάνοντας υπόψη ότι στις περισσότερες περιπτώσεις σπάνιων παθήσεων υπάρχει έλλειψη σε αποτελεσματικές θεραπείες. Eπιπλέον, το ιδιαίτερα υψηλό κόστος διαχείρισης της νόσου για τους ασθενείς αλλά και για τα συστήματα υγείας, που συνήθως μεταφράζονται σε εκτεταμένη και δαπανηρή συμπτωματική αντιμετώπιση, συμπεριλαμβανομένης της παρατεταμένης και πολυέξοδης νοσηλείας, αυξάνει την κατανάλωση των πόρων υγειονομικής περίθαλψης. Τελειώνοντας, η δυσκολία στην πρόσβαση κατάλληλων θεραπευτικών η έλλειψη γνώσης όλων των εμπλεκόμενων φορέων, κυρίως λόγω της μικρής συχνότητας εμφάνισης αλλά και του μεγάλου αριθμού των παθήσεων, αλλά και η ελλιπής καταγραφή δεδομένων λόγω του χαμηλού επιπολασμού των σπάνιων νοσημάτων, επιτείνουν τις δυσκολίες ως προς την αποτελεσματική αντιμετώπιση τους.